Il ruolo del pediatra nella diagnosi precoce dei disturbi dello spettro autistico

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Il ruolo del pediatra è fondamentale nell’individuazione dei primi segnali dei disturbi dello spettro autistico. La diagnosi precoce, infatti, consente di attivare un intervento quasi immediato. Le ricerche recenti dimostrano che i bambini che beneficiano di questo hanno significativi miglioramenti sul piano cognitivo, comunicativo e sociale. Attraverso questa intervista alla Dott.ssa Grazia Morgese capiremo meglio quali sono gli strumenti che il pediatra può utilizzare per assolvere al meglio a questo ruolo importante.

Dopo la nascita di un bambino apparentemente sano, che il pediatra seguirà con un rapporto di fiducia spesso unico, solo un fondato sospetto condurrà ad una consulenza neuro-pediatrica. Durante il percorso che costruisce questo rapporto di fiducia, per poter avere un ruolo accurato nella diagnosi precoce dei disturbi comportamentali tra i quali l’autismo, un’importanza fondamentale ce l’hanno i bilanci di salute. Cosa sono e in cosa consistono?

I bilanci di salute sono dei controlli periodici programmati dal pediatra che si eseguono in età filtro, della nascita all’adolescenza. Durante ognuna di queste visite il pediatra, oltre a verificare i parametri di crescita del paziente, valuta anche lo sviluppo psichico, motorio e sensoriale del piccolo. L’individuazione precoce dei soggetti con handicap neuro-sensoriali psichici potrebbe dare dei risultati più soddisfacenti dal punto di vista terapeutico. La visita si completa con informazioni di educazione sanitaria: prevenzione degli incidenti domestici, vaccinazioni, norme igieniche e consigli sulla corretta alimentazione.

In che modo il pediatra può stimolare i genitori a diventare osservatori coscienti delle abilità motorie (sviluppo motorio fino alla corretta deambulazione) e razionali (linguaggio, sguardi espressivi, emozioni condivise) dei loro figli, finalizzando il suo intervento alla promozione della salute psico-fisica, senza limitare il proprio ruolo al programma di screening finalizzato esclusivamente alla diagnosi e all’intervento precoce?

Il pediatra oltre alle proprie valutazioni cliniche può stimolare i genitori a diventare osservatori coscienti dello sviluppo neuro-sensoriale, psichico e motorio del bambino. In questo modo condivide con loro la conoscenza di quelle che sono le tappe evolutive nella differenza fisica di età.
Ad esempio è importante valutare nei primi 6-12 mesi di vita l’assenza di sorrisi, espressioni di gioia, la non emissione di suoni e la non risposta ad essi. Tra i 12-24 mesi sarà importante osservare l’assenza di lallazione o di parole singole, deficit di contatto visivo e l’assenza di tentativi di comunicazione. Tra il 2° e il 5° anno di vita, ad esempio, si potrà osservare in maniera più esplicita la compromissione dell’interazione sociale e del comportamento. Il bambino potrebbe tendere all’isolamento e non risponderà quando sentirà il suo nome quando si tenterà di richiamare la sua attenzione.
È importante sottolineare che in alcuni soggetti si potrà osservare la perdita di competenze già acquisite nelle aree della comunicazione, della socialità e del linguaggio.

Il follow-up dello sviluppo comportamentale del bambino, iniziato a partire dalla nascita, deve rappresentare un percorso preferenziale che porti eventualmente alla verifica/conferma da parte del pediatra della tipicità/atipicità dello sviluppo attraverso la somministrazione della M-CHAT al 18° mese. Quali sono le caratteristiche di questo strumento e come si utilizza?

La M-CHAT è un test di screening rapido e agevole che serve per la diagnosi precoce dei disturbi dello Spettro Autistico nei bambini al di sotto dei 24 mesi (età ottimale 18 mesi). Si somministrano 23 domande ai genitori che riguardano alcune funzioni acquisite dal bambino in questa fascia di età. Son domande sul modo di giocare, sul linguaggio, sull’emotività, sulla capacità di relazionarsi con gli altri, sulla gestualità, sul contatto visivo, sulla motricità e sull’attenzione. Il test viene considerato positivo quando alcune risposte da parte dei genitori risultano non soddisfacenti. Un test positivo per sospetto Disturbo dello Spettro Autistico non porta alla diagnosi ben precisa ma certamente induce il pediatra ad approfondire il quesito diagnostico inviando il bambino dallo specialista.

Quale difficoltà incontra il pediatra nel comunicare alla famiglia la necessità di rivolgersi ad uno specialista?

Le difficoltà possono manifestarsi già nelle prime fasi di approccio con i genitori nel momento in cui il pediatra comunica loro il sospetto diagnostico. Spesso le prime reazioni sono di incredulità, angoscia e negazione del problema. Altre volte i genitori possono minimizzare la gravità delle condizioni cliniche. Successivamente, la maggior parte di essi, desiderano ricevere il più ampio numero di informazioni circa la patologia e accettano positivamente l’intervento di specialisti neuro-psichiatrici per poter intraprendere precocemente i percorsi terapeutici. Alcuni studi, infatti, hanno rilevato che un trattamento precoce può influire positivamente sullo sviluppo delle connessioni cerebrali.

Se i genitori al 18° mese riconosceranno nel proprio pediatra un alleato non solo esperto di patologie organiche ma anche di quelle che coinvolgono la mente, potrebbero addirittura condividere con lui il dubbio di avere un figlio che si comporta in maniera strana. In che modo il pediatra può accogliere le osservazioni e le sensazioni dei genitori?

I genitori di solito sono ben presto consapevoli della scarsa socialità del bambino, nell’assenza di competenze attese, della presenza di un comportamento anomalo o della perdita delle competenze acquisite. Il medico deve accogliere le sue preoccupazioni non minimizzando il problema ma consigliando indagini più approfondite dopo aver eseguito una propria valutazione clinica. Fondamentale è rassicurare i genitori sulla possibilità che i migliori risultati terapeutici si ottengono con la diagnosi precoce. Inoltre bisogna considerare che a 18 mesi alcuni comportamenti anomali non necessariamente sono sintomo di autismo e che è necessaria una rivalutazione delle problematiche poiché la diagnosi certa spesso si piò avere verso i 2-3 anni di vita.

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